Генетическая консультация

Большинство наших соотечественников вряд ли подозре­вают о такой медицинской консультации, в лучшем случае она у них ассоциируется только с такими заболеваниями, как гемофилия, болезнь Дауна, шизофрения.

Медицинская статистика утверждает: из родившихся 100 детей каждые 5 имеют генетически обусловленные де­фекты. В настоящее время известно более 3 тысяч генов, способных вызвать болезни разных систем и органов, и бо­лее 4 тысяч различных наследственных болезней.

В чем причина того, что в некоторых семьях рождаются больные дети? Их много. Назовем некоторые из них:

1. В последние сто лет идет постоянная миграция насе­ления: люди переезжают в другие страны, на другие кон­тиненты, расы смешиваются, сметая прежние запреты. О последствиях такого «межнационального коктейля» су­дить трудно.

2. Активное загрязнение окружающей среды, влияющее на наследственность человека.

3. Браки между близкими родственниками также повы­шают частоту возникновения генетических заболеваний.

Современная молодая семья должна обязательно посетить генетика, чтобы проверить друг друга на совместимость и обезопасить своих будущих детей от роковых последствий.

Генетик нужен всем парам, планирующим беременность. В этом случае врачи могут заранее оценить риск возникновения наследственных болезней у детей, а также их наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как диабет, близорукость, гипертония и т.п. Большую часть мертворожденийти самопроизвольных выкидышей медики связывают с поражением плода генетическими заболеваниями.

Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо, Например, если:

1. Вы знаете о каких-либо наследственных заболевани­ях или врожденных пороках у себя или у своих родствен­ников.

2. Имеет принципиальное значение пол ребенка.

3. Брак кровнородственный.

4. У супругов уже есть больной ребенок.

5. Матери больше 35 лет.

Где можно получить генетическую консультацию? Гене­тические центры или консультационные кабинеты работа­ют при областных поликлиниках и научно-исследователь­ских институтах медицинского профиля.

Что вам могут предложить при обследовании?

1. Составление и изучение родословных семей будущих супругов, благодаря которым врач установит, какими на­следственными болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку.

2. Цитогенетическое исследование - определение чис­ла и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет ге­нетические нарушения, которые могут повлиять на разви­тие ребенка.

3. Грубые пороки развития (синдром Дауна, например) можно обнаружить при исследовании крови матери с по­мощью биохимических маркеров.

4. Ультразвуковое исследование позволит наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка и выявить поро­ки развития, инфекцию, гипотрофию и др. Ультразвук де­лается через каждые 3-4 недели с подробным исследовани­ем всех органов плода. Таким образом, еще до 20-й недели (пока возможен аборт) удается выявить более трети пороков развития.

5. Самые сложные и точные инвазивные методы позво­ляют получить клетки плода для их последующего генети­ческого анализа.

После исследования врач рассчитывает риск появления ребенка с патологическим отклонением. Если он превысит 20 %, то супругам необходимо серьезно подумать над тем, заводить ли ребенка. Если риск рождения больного ребен­ка очень высок, то с помощью метода преимплантационной диагностики можно получить геном ребенка. Геном эмбри­она из пробирки будет соответствовать геному будущего ре­бенка, и его клетки можно использовать для генетического исследования. Такая процедура стоит дорого, но в данной ситуации без нее не обойтись.

Каковы последствия кровосмесительного брака?

Отношение к таким брачным союзам в обществе всегда было отрицательное. В Италии и Франции требовалось раз­решение католической церкви на подобный брак, в Англии троюродные брат и сестра могли вступить в брак, но не иметь при этом детей.

Чем же плох кровосмесительный брак с точки зрения генетики?

Если родители находятся в кровном родстве, то некото­рые гены у ребенка могут оказаться в одинаковых вариан­тах. Чем это грозит? Ничем плохим, если это касается цве­та глаз или волос, формы носа. Но есть гены, которые определяют выработку жизненно важных веществ для орга­низма. В некоторых случаях происходит изменение этого гена и передача его потомству в дефектном варианте. Если у человека ген, переданный от одного родителя, нормаль­ный, то ничего страшного не произойдет. Но если встретят­ся два дефектных гена, ситуация становится очевидной.

Таким образом, возможность появления дефектных ге­нов в браках между кровными родственниками резко уве­личивается.

Но в некоторых регионах земного шара такие браки все-таки остаются традицией. В Южной Америке они встреча­ются в два-три раза чаще, чем в Европе. Распространены та­кие браки и в Индии. Много кровосмесительных браков в племенах коренных народностей африканских стран. Такая ситуация продиктована жесткой жизненной необходимос­тью и религиозными установками.

В цивилизованных же странах браки между двоюродны­ми братьями и сестрами становятся все большей редкостью.

Несмотря на значительные успехи в определении и ле­чении наследственных заболеваний, только 20 процентов будущих родителей обращаются в медико-генетические консультации. Рекомендации врача-генетика не могут зап­ретить семье иметь детей. Но прислушаться к мнению, спе­циалиста необходимо.